基因測序技術(shù)發(fā)展迅速 已成為精準醫(yī)療基礎(chǔ)

　　基因組學(xué)相關(guān)產(chǎn)業(yè)有望在四大領(lǐng)域取得突破性的發(fā)展：

　　1、基因技術(shù)將被廣泛應(yīng)用于復(fù)雜疾病、農(nóng)業(yè)基因組學(xué)、微生物學(xué)和宏基因組學(xué)等研究領(lǐng)域，將對人類健康、農(nóng)業(yè)和環(huán)境保護帶來巨大的變革;

　　2、基因技術(shù)應(yīng)用于生殖健康，將顯著降低出生缺陷，提高人類健康水平;

　　3、腫瘤基因組研究將揭示腫瘤的發(fā)病機制，腫瘤基因組測序技術(shù)成為腫瘤的個體化治療的基礎(chǔ);

　　4、基因組技術(shù)與傳統(tǒng)臨床醫(yī)學(xué)的最新科研結(jié)果結(jié)合，形成精準醫(yī)療，為疾病診斷、治療、臨床決策帶來革命性的改變。

　　基因測序是精準醫(yī)療的基礎(chǔ)

　　基因測序是精準醫(yī)療的基礎(chǔ)，國內(nèi)2012-2017 年復(fù)合增速為20%-25%精準醫(yī)療是醫(yī)學(xué)科技發(fā)展的必然。傳統(tǒng)治療方案臨床有效率令人擔(dān)憂，腫瘤的有效率僅為25%，老年癡呆有效率為30%，關(guān)節(jié)炎有效率為50%。舉例說明，臨床上導(dǎo)致乳腺癌的原因包括P53 突變、BRCA1 突變、Ras突變、Wnt 突變、EGFR 突變，而臨床上不同基因突變對應(yīng)的用藥存在很大區(qū)別，這種情況下傳統(tǒng)的“一刀切”治療方案對個體的診療有效率低、副作用大，于是精準醫(yī)療應(yīng)運而生。

　　基因測序是精準醫(yī)療的基礎(chǔ)。精準醫(yī)療(Precision Medicine)是以個體化醫(yī)療為基礎(chǔ)、隨著基因組測序技術(shù)快速進步以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)的交叉應(yīng)用而發(fā)展起來的新型醫(yī)學(xué)概念與醫(yī)療模式。精準醫(yī)療本質(zhì)是通過基因組、蛋白質(zhì)組等組學(xué)技術(shù)和醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)，對于大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應(yīng)用，從而精確尋找到疾病的根本原因和治療靶點，并對一種疾病不同狀態(tài)和過程進行精確分類，最終實現(xiàn)對于疾病和特定患者進行個性化精準治療的目的，提高疾病診治與預(yù)防的效益。

　　精準醫(yī)療需要對基因多態(tài)性進行分析，對疾病的了解必須深入到體細胞突變，這些都離不開基因測序。精準醫(yī)療具有精準性和便捷性，一方面通過基因測序可以找出癌癥的突變基因，從而迅速確定對應(yīng)靶向藥物，省去患者嘗試各種治療方法的時間，提升治療效果;另一方面，基因測序只需要患者的血液甚至唾液，無需傳統(tǒng)的病理切片，可以減少診斷過程中對患者身體的損傷，方便快捷。

　　2016 年2 月，《自然》雜志上發(fā)表的《Genomic analyses identifymolecular subtypes of pancreatic cancer》揭示胰腺癌實際上是4 種獨立的疾病，每一種都有不同的基因觸發(fā)(分為Squamous、PancreaticProgenitor、Immunogenic 和 ADEX 4 種不同腫瘤亞型)、生存率、治療方法和遺傳學(xué)特征，確定患者的所屬亞型能夠幫助醫(yī)生提供更準確的診斷和治療建議。隨著技術(shù)的進步及樣本量的積累，愈來愈多的疾病可以直接通過基因測序分型進行精準診斷及治療。