高大上的基因檢測(cè)費(fèi)降至數(shù)百元 是餡餅還是陷阱？

　1.技術(shù)

　　基因檢測(cè)，目前主流在使用的主要有四種技術(shù)，不同檢測(cè)技術(shù)的準(zhǔn)確率和成本有所不同，主流的幾種技術(shù)分別是芯片法、測(cè)序法和質(zhì)譜法。

　　芯片法是早年用得較多的，但準(zhǔn)確率一直備受詬病，大概只有50%~60%，現(xiàn)在準(zhǔn)確率能提高到80%，但依然不高，不過(guò)這種方法成本低;測(cè)序法的準(zhǔn)確率可以至99.9%，但成本高;質(zhì)譜法的準(zhǔn)確率略低于測(cè)序法，為99.7%，不過(guò)成本不高。用一個(gè)形象的比喻來(lái)描述這些方法，質(zhì)譜法就像給基因拍照，將已知可能導(dǎo)致疾病的基因片段截出來(lái)，而測(cè)序法則是采用了基因錄像的方式。

　　陳英杰表示，在基因檢測(cè)領(lǐng)域，芯片法一般只會(huì)用于科研，而不用于檢測(cè)，“因?yàn)闇?zhǔn)確率太低了，但目前在市場(chǎng)上，有的打著低價(jià)的機(jī)構(gòu)依然會(huì)選擇芯片法來(lái)檢測(cè)”。

　　2.數(shù)據(jù)庫(kù)

　　目前，中國(guó)市場(chǎng)所使用的基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)與美國(guó)等發(fā)達(dá)國(guó)家相當(dāng)，因?yàn)榇蠹叶荚趹?yīng)用二代基因檢測(cè)技術(shù)，檢測(cè)儀器均由外國(guó)廠(chǎng)商壟斷，不同的是檢測(cè)機(jī)構(gòu)用于對(duì)比的數(shù)據(jù)。

　　“數(shù)據(jù)對(duì)于基因檢測(cè)公司來(lái)說(shuō)非常重要，競(jìng)爭(zhēng)焦點(diǎn)就在數(shù)據(jù)庫(kù)，因?yàn)樗P(guān)系到判斷疾病的準(zhǔn)確與否?！标愑⒔苷f(shuō)，但數(shù)據(jù)庫(kù)不能像儀器一樣，照搬國(guó)外，因?yàn)閬喼奕伺c歐洲人的基因不盡相同，“中國(guó)能擁有中國(guó)人自己基因數(shù)據(jù)的公司不多，行業(yè)內(nèi)不少公司都使用歐美的基因數(shù)據(jù)做判斷，這也為準(zhǔn)確性帶來(lái)隱憂(yōu)”。

　　民生證券在一份調(diào)研報(bào)告中就寫(xiě)到，遺傳病的易感基因具有人種特異性。即使同是BRCA1和BRCA2基因，漢族人群在這兩個(gè)基因上的常見(jiàn)突變位置和變異形式也與歐美人不同。因此，中國(guó)人群遺傳病的診斷和治療是不可以依賴(lài)和照搬國(guó)外的研究成果的。

　　未來(lái)：標(biāo)準(zhǔn)待出

　　在中國(guó)市場(chǎng)，基因檢測(cè)分兩個(gè)領(lǐng)域，一種是易感基因檢測(cè)，主要針對(duì)遺傳病因素對(duì)某種癌癥的風(fēng)險(xiǎn)提示，另一種則是臨床基因檢測(cè)，是對(duì)人體是否已存在腫瘤等疾病進(jìn)行檢測(cè)。

　　在臨床領(lǐng)域，國(guó)內(nèi)基因測(cè)序在2014年6月才破冰，主要集中在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查上。但對(duì)非應(yīng)用與臨床的易感基因卻沒(méi)有太多監(jiān)管，而這卻是普羅大眾接觸較多的領(lǐng)域，安吉麗娜·朱莉正是通過(guò)易感基因檢測(cè)來(lái)判斷病情的。

　　“在臨床基因檢測(cè)領(lǐng)域，對(duì)資質(zhì)的要求很高，能做這類(lèi)型檢測(cè)的需要有三個(gè)批文，分別是檢測(cè)試劑生產(chǎn)許可證、基因測(cè)序儀許可證、臨床檢驗(yàn)中心資格證，相對(duì)而言，易感基因沒(méi)這些講究，可以說(shuō)沒(méi)有一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)?！标愑⒔苷J(rèn)為。

　　有基因檢測(cè)領(lǐng)域內(nèi)不愿透露姓名的業(yè)內(nèi)人士透露，目前行業(yè)內(nèi)的公司素質(zhì)參差不齊，有的公司什么沒(méi)有儀器，采用與大學(xué)合作開(kāi)展研究項(xiàng)目的方式，由大學(xué)教授對(duì)消費(fèi)者送檢的基因進(jìn)行測(cè)試，最后得出的報(bào)告;有的公司擁有儀器，卻未擁有亞洲人基因數(shù)據(jù)，用的是歐洲人的基因數(shù)據(jù)做判斷，這種狀況讓人擔(dān)憂(yōu)。

　　“基因領(lǐng)域相對(duì)普通消費(fèi)者而言太高深了，我們希望國(guó)家應(yīng)該將易感基因標(biāo)準(zhǔn)化，規(guī)定擁有什么技術(shù)、條件的企業(yè)才能做怎么樣的基因測(cè)序工作，而且這種規(guī)則做得越細(xì)越好?！标愑⒔芎粲酢?/p>